You are currently viewing Da li ste znali za “okularni albinizam”?

Da li ste znali za “okularni albinizam”?

Uz pomoć pregleda, doktori mogu uočiti genetske promjene koje dovode do okularnog albinizma.

Uzrok

Tip 1 okularnog albinizma uzrokovan je genetički. Zapravo, misli se na tačno određeni gen GPR143, u kojem dolazi do mutacije ili promjene. To je gen koji ima ulogu kontrolisanja pigmentacije u očima i koži.

Kod većine ljudi, geni kod okularnog albinizma se pojavljuju na X hromosomu. Ako majka koja ima okularni albinizam ima sina, postoji 50% šanse da će sin isto imati okularni albinizam.

Kod drugih, manje poznatih oblika okularnog albinizma, doktori još uvijek nisu sigurni koji su uzroci.

Dijagnoza

Da bi se dijagnosticiralo i dobilo više informacija o okularnom albinizmu, prolazi se nekoliko testova, a to su:

  • Laboratorijske pretrage
  • Pregled medicinske historije
  • Fizički pregled
  • Rezultati testa koji se naziva VEP pretraga

Uz pomoć pregleda, doktor obično može otkriti da li majka nosi gen albinizma vezan za X hromosom, tražeći specifične uzroke pigmenta u mrežnjači. Taj uzorak se naziva pjegavost. Žene koje nose gen s okularnim albinizmom nemaju iste efekte na vid kao što muškarci imaju.

Liječenje

Iako je okularni albinizam nemoguće izliječiti, jer se dio mrežnjače nikada ne razvije, postoje neki tretmani koji mogu pomoći kod poboljšanja vida.

Naočale za vid ili kontaktna leća mogu poboljšati vid. Ipak, efekti okularnog albinizma mogu djelimično biti prisutni i uz pomoć korektivnih naočala ili leća. Postoje i naočale koje imaju male teleskope koji pomažu kod bližeg i daljeg vida za stariju djecu i odrasle. 

Doktori mogu operisati one koji imaju strabizam, to može pomoći kod poboljšanja vida i izgleda očiju. Ipak, čak ni ta operacija ne može pomoći kod tačne koordinacije očiju.

Prognoze

Okularni albinizam ne utječe na to koliko će osoba živjeti. Iako će gubitak vida zbog okularnog albinizma ostati prisutan kroz čitav život, neće se pogoršavati. Okularni albinizam ne može uzrokovati potpuno sljepilo, mada se neke osobe vode kao ‘legalno slijepe’.

Leave a Reply