JMD se odnosi na grupu nasljednih očnih bolesti koje se javljaju kod djece i mlađih osoba. Ova stanja zahvataju makulu oka, koja je odgovorna za centralni vid.
Još poznata kao juvenila makularna distrofija, ovo stanje rezultira gubitkom centralnog vida zbog utjecaja na makulu. To je manji, osjetljiv na svjetlost dio u pozadini oka koji formira dio mrežnjače.
Makula je odgovorna za centralni vid, boje i detalje slike. To je u kontrastu s ostatkom mrežnjače, koja omogućava periferni i noćni vid.
Makularna degeneracija ustvari je skup nekoliko stanja koji uzrokuju oštećenje makule. JMD ima različite tipove koji utječu na djecu i mlađe osobe i dešava se zbog genetičkih varijacija.
To je razlikuje od starosne makularne degeneracije, gdje se oštećenje makule dešava kod starijih osoba i obično je povezana s procesom starenja.
Simptomi
Svi oblici JMD uzrokuju probleme s centralnim vidom. Simptomi se obično pojavljuju rano u djetinjstvu, ali mogu biti prisutni i kasnije. Neka djeca ne pokazuju znakove, a može se identifikovati i problem na sistematskim pregledima. Simptomi i brzina gubitka vida zavise od vrste JMD.
Stargardtova bolest
Najčešći je tip JMD, a utječe na otprilike 1 od 10000 djece. Simptomi se obično pojavljuju kasnije u djetinjstvu i kasnoj adolescenciji. Najčešći simptom je postepeni gubitak centralnog vida u oba oka. Dok većina ljudi izgubi samo centralni vid, neki mogu izgubiti i periferni. Vid se može brzo pokvariti.
Bestova bolest
Najčešći je oblik distrofinopatije. To se odnosi na stanja koja se javljaju zbog promjena u BEST1 genu. Utječe na 1-9 osoba u 100.000 i obično počine uzrokovati promjene na makuli između 3. i 15. godine. Osoba s Bestovom bolesti može decenijama imati normalan vid i ne primijetiti nikakve promjene. Mnogi ljudi su nesvjesni stanja dok ne odu na pregled oka. Može se javiti i žuta cista ispod makule. Cista sadrži masni žuti pigment koji se zove lipofuscin. Ako cista pukne, ostaju žuti tragovi koji liče na kajganu.
Juvenilna retinoshiza
Odnosi se na stanje koje se dešava skoro samo kod muškaraca zbog naslijeđivanja promjene u genu X hromosoma RS1. Dešava se kod 1 u 5.000 do 25.000 muškaraca. Glavni simptom juvenilne retinoshize je smanjenje vizualne oštrine. Obično se uspostavlja dijagnoza između 3 mjeseca i školske dobi sa simptomima poput lijenog oka, nenamjernog kretanja oka i strabizma.
